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Los genes del TOC
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Hace poco salió a la luz una nueva investigación dando a conocer los genes causantes del TOC. Todo apunta a que son cuatro y tienen que ver en parte con los receptores de serotonina y la esructura neuronal de ciertas partes del cerebro (estriado, tálamo y corteza).
Os dejo aquí una referencia en castellano al artículo original en inglés de la revista Nature para poder comentarla.
Un saludo.
Gracias por aportar este artículo para su análisis. Aquí la fuente original:
https://www.nature.com/articles/s41467-017-00831-x#Abs1Using a new method that prioritizes likely functional variants, we compared 592 cases to 560 controls and found four strongly associated genes, validated in a larger cohort. NRXN1 and HTR2A are enriched for coding variants altering postsynaptic protein-binding domains. CTTNBP2 (synapse maintenance) and REEP3 (vesicle trafficking) are enriched for regulatory variants, of which at least six (35%) alter transcription factor-DNA binding in neuroblastoma cells.
Se me hace curioso que otro estudio sugería con mucha “certeza” que el dilema del TOC podia estar en el SPRED2. Y ahora con “gran precisión” preveen que más bien pueda estar en el NRXN1, en el CTTNBP2 en el HTR2A o en REEP3
Algo me dice que al final van a identificar que en cada gen va a haber alguna señal del TOC. Desde hace tiempo me siento más escéptico ante los estudios científicos enfocados a la parte genética.
Lo más interesante son las conclusiones (que después de gastarse el gran dinero en hacer estos estudios intentando llegar a algo sin exito, básicamente puro mineo de información haciendo cruces de elementos correlacionados entre inviduos), las conclusiones son claras:
CTTNBP2 regulates cortactin, another such molecule, echoing earlier findings linking cell-adhesion genes to compulsive disorders in humans
Recuerdan los primeros descubrimientos relativos a problemas en la neuro-plasticidad., o los genes encargados de la adhesión entre las celulas
OCD may result from an imbalance of excitatory glutamate and inhibitory GABAergic neuron differentiation
Otro clásico. Que junto a este:
Third, SSRIs are the most effective available OCD treatment, suggesting a role for serotonergic pathways in disease
“Demuestran” porque los ISRS funcionan tan bien: Problemas con neurotransmisores excitatorios (glutamato y serotonina son los más destacables!). De ahí porque algunos psiquiatras iluminados tienen tendencia a veces a recetar La Hierba de San Juan y los antiepilepticos como la Tiagabina o Depakine, aparte de los ya conocidos por todos antidepresivos.
Targeted sequencing captures both coding and regulatory variants, and both common and rare variants, at a fraction of the cost of whole-genome sequencing (WGS). For the modest-size cohort in this study, WGS would cost ~$2.5M, 40-fold more than our pooled-sequencing approach.
Conclusión: Que sugieren que necesitarían gastar 2.500.000 de dolares para confirmar con un metodo de investigación Genética (secuenciación por fuerza bruta/shotgun, https://www.genome.gov/glossarys/index.cfm?id=183), que a nivel genético, claramente los ISRS y los IRG, van bien para el tratamiento del TOC.
Es un error capital lanzar teorías antes de poseer datos. Por naturaleza uno comienza a alterar los hechos para encajarlos en las teorías, en lugar encajar las teorías con los hechos. Sir Arthur Conan Doyle
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